Co to jest choroba Addisona? Objawy, przyczyny, leczenie

Nagle mdlejesz przy wstawaniu, ciągle brakuje ci sił, a skóra jakby ciemnieje z miesiąca na miesiąc. Zastanawiasz się, czy to tylko przemęczenie, dieta albo „taka uroda”. Z tego tekstu dowiesz się, czym jest choroba Addisona, jakie daje objawy, skąd się bierze i na czym polega jej leczenie hormonalne.

Co to jest choroba Addisona?

Choroba Addisona to pierwotna, przewlekła niedoczynność kory nadnerczy, czyli stan, w którym uszkodzona kora gruczołu produkuje zbyt mało hormonów niezbędnych do życia. Najważniejsze z nich to kortyzol i często także aldosteron, a u wielu chorych również androgen nadnerczowy DHEA. Skutkiem jest długotrwały zespół objawów dotyczących niemal każdego układu organizmu, od ciśnienia tętniczego po nastrój. Choroba Addisona jest rzadka, ale należy do najpoważniejszych schorzeń endokrynologicznych, bo nieleczona kończy się zgonem.

Nadnercza to niewielkie, trójkątne gruczoły leżące tuż nad górnymi biegunami nerek, po jednej stronie z każdej. Każde nadnercze zbudowane jest z zewnętrznej kory nadnerczy oraz wewnętrznego rdzenia, który produkuje adrenalinę i noradrenalinę. W chorobie Addisona problem dotyczy wyłącznie kory, a więc tej części odpowiedzialnej za steroidowe hormony – rdzeń zwykle pracuje prawidłowo.

Kora nadnerczy wytwarza trzy główne grupy hormonów. Kortyzol odpowiada za metabolizm białek, tłuszczów i cukrów, reakcję na stres fizyczny i psychiczny oraz regulację pracy układu odpornościowego. Aldosteron steruje gospodarką sodu i potasu, objętością płynów i w konsekwencji ciśnieniem tętniczym. Dehydroepiandrosteron (DHEA) jest androgenem nadnerczowym, szczególnie ważnym u kobiet, bo wpływa m.in. na libido, samopoczucie i owłosienie pachowe oraz łonowe. Niedobór tych hormonów zaburza pracę całego organizmu, a pierwsze sygnały bywają bardzo mało charakterystyczne.

Kiedy kora nadnerczy ulega zniszczeniu, produkcja kortyzolu i aldosteronu spada i organizm traci podstawowy mechanizm reagowania na stres oraz utrzymywania prawidłowego ciśnienia czy stężenia sodu i potasu. Przysadka mózgowa próbuje to kompensować, zwiększając wydzielanie ACTH, które ma pobudzić nadnercza do pracy, ale uszkodzona kora nie jest w stanie odpowiedzieć. ACTH nasila z kolei produkcję melaniny w skórze, co tłumaczy charakterystyczne przebarwienia i ciemnienie skóry. Pierwotną niedoczynność kory nadnerczy (czyli chorobę Addisona) od wtórnej odróżnia właśnie to, że źródłem kłopotu są same nadnercza, a nie niedobór ACTH wytwarzanego przez przysadkę.

Choroba ma przebieg przewlekły i postępujący, dlatego bez leczenia substytucyjnego stopniowo prowadzi do skrajnego osłabienia, ciężkich zaburzeń elektrolitowych, a w końcu do śmierci. Zastosowanie odpowiednich dawek hydrokortyzonu, a często także fludrokortyzonu i DHEA pozwala zwykle żyć tak długo jak osoby zdrowe, choć wymaga dużej dyscypliny i dobrej współpracy z endokrynologiem.

Przewlekłe zmęczenie, niezamierzona utrata masy ciała i ciemne przebarwienia skóry nie są błahostką ani „urodą po lecie”, tylko możliwymi objawami niewydolności nadnerczy, które wymagają pilnej konsultacji lekarskiej i oceny hormonalnej, żeby nie dopuścić do zagrażającego życiu przełomu nadnerczowego.

Jak często występuje choroba Addisona i kogo najczęściej dotyczy?

Choroba Addisona jest oficjalnie zaliczana do tzw. chorób rzadkich. W różnych badaniach częstość występowania oceniano na 35–140 przypadków na milion mieszkańców lub około 4–11 przypadków na 100 000 osób. Roczna zapadalność wynosi mniej więcej 5 nowych zachorowań na milion, co w skali kraju przekłada się na kilka tysięcy pacjentów, w tym około 4 tysięcy w Polsce.

Do zachorowania może dojść praktycznie w każdym wieku, nawet u dzieci, ale najczęściej choroba ujawnia się w 3.–4. dekadzie życia. Wyraźnie częściej rozpoznaje się ją u kobiet, co jest typowe dla wielu schorzeń o podłożu autoimmunologicznym. Nie wykazano natomiast istotnej zależności częstości występowania od rasy czy pochodzenia etnicznego, więc zagrożony może być każdy, niezależnie od koloru skóry.

Są jednak grupy, u których czujność powinna być większa, bo ryzyko pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy jest u nich podwyższone:

• osoby z istniejącymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak Cukrzyca typu 1, choroba Hashimoto, choroba Gravesa-Basedowa, bielactwo, celiakia czy reumatoidalne zapalenie stawów,
• pacjenci po ciężkich lub przewlekłych zakażeniach uszkadzających nadnercza, m.in. gruźlica, rozsiane zakażenia grzybicze, zakażenie HIV/AIDS z chorobami oportunistycznymi, a także sepsa,
• osoby po urazach, zabiegach operacyjnych lub radioterapii w okolicy nadnerczy oraz chorzy leczeni lekami uszkadzającymi korę nadnerczy, takimi jak mitotan, aminoglutetimid, ketokonazol, metyrapon, etomidat, heparyna, a także pacjenci długo przyjmujący glikokortykosteroidy, u których może rozwinąć się inny typ niewydolności – wtórna niedoczynność nadnerczy.

Mimo rzadkiego występowania choroba Addisona ma duże znaczenie kliniczne, bo przez długi czas może przebiegać skrycie, maskując się pod postacią zmęczenia, „nerwicy” czy dolegliwości żołądkowych. U części chorych pierwszą dramatyczną manifestacją bywa przełom nadnerczowy, czyli ostry wstrząs zagrażający życiu, co szczególnie często dotyczy właśnie osób z grup ryzyka.

Choroba Addisona – przyczyny i mechanizm powstawania zaburzeń

Do pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy prowadzi kilka grup przyczyn. Najczęstsza jest autoimmunizacja, czyli autoimmunologiczne zapalenie kory nadnerczy, w którym własny układ odpornościowy niszczy komórki produkujące hormony. Rzadziej choroba Addisona rozwija się na skutek przewlekłych zakażeń (zwłaszcza gruźlicy i rozsianych grzybic), chorób metabolicznych z odkładaniem patologicznych substancji w nadnerczach, wrodzonych lub genetycznych defektów steroidogenezy, działań niektórych leków i zabiegów medycznych, procesów nowotworowych oraz masywnych krwotoków czy nacieków ziarniniakowych, takich jak sarkoidoza.

W krajach rozwiniętych autoimmunologiczne zapalenie kory nadnerczy odpowiada dziś za około 70–90 procent wszystkich przypadków choroby Addisona. W przeszłości, zanim skutecznie opanowano gruźlicę, to właśnie ona stanowiła nawet 15–30 procent przyczyn przewlekłej niewydolności nadnerczy. Pozostałe mechanizmy, takie jak amyloidoza, skaza krwotoczna, przerzuty nowotworów czy wrodzone wady, są zdecydowanie rzadsze, ale u pojedynczych osób stają się bezpośrednim powodem ciężkiej niedoczynności kory.

Fizjologicznie ACTH wytwarzane przez przysadkę mózgową pobudza korę nadnerczy do syntezy kortyzolu, aldosteronu i DHEA. Kiedy dochodzi do stopniowego niszczenia kory – niezależnie od przyczyny – produkcja tych hormonów spada. Organizm reaguje wzrostem stężenia ACTH i reniny, co jest próbą pobudzenia nadnerczy oraz wyrównania spadku ciśnienia. Ponieważ jednak zniszczone nadnercza nie odpowiadają na ten sygnał, rozwija się przewlekły niedobór hormonów, który przekłada się na niskie ciśnienie tętnicze, zaburzenia gospodarki wodno‑elektrolitowej (hiponatremia i hiperkaliemia), skłonność do hipoglikemii oraz charakterystyczną hiperpigmentację skóry.

W praktyce klinicznej warto patrzeć na konsekwencje choroby Addisona przez pryzmat poszczególnych hormonów kory nadnerczy, bo pomaga to lepiej zrozumieć objawy i powikłania:

• niedobór kortyzolu prowadzi do przewlekłego zmęczenia, spadku masy ciała, osłabienia mięśni, zaburzeń glikemii i większej podatności na stres oraz infekcje,
• niedobór aldosteronu skutkuje utratą sodu i wody, zatrzymaniem potasu, co objawia się niskim ciśnieniem, zawrotami głowy, skłonnością do omdleń i zaburzeniami rytmu serca,
• niedobór androgenów nadnerczowych (głównie DHEA) jest szczególnie istotny u kobiet i może powodować spadek libido, obniżenie nastroju, zmniejszenie owłosienia pachowego i łonowego.

Autoimmunologiczna choroba Addisona i powiązane choroby autoimmunologiczne

W autoimmunologicznej postaci choroby Addisona układ odpornościowy błędnie rozpoznaje komórki kory nadnerczy jako obce i zaczyna je niszczyć. W proces ten zaangażowane są cytotoksyczne limfocyty T oraz autoprzeciwciała skierowane przeciw enzymom steroidogenezy, takim jak 21‑hydroksylaza, 17‑hydroksylaza czy 20,22‑liaza. Opisano związek tej postaci choroby z niektórymi antygenami zgodności tkankowej, m.in. HLA‑DR3, co częściowo tłumaczy rodzinne występowanie zaburzeń autoimmunologicznych. W badaniach krwi można wykryć przeciwciała przeciwnadnerczowe, które są ważną wskazówką diagnostyczną.

Autoimmunologiczne zapalenie kory nadnerczy zwykle rozwija się powoli i całkowicie bezboleśnie. Przez lata destrukcja może postępować bez wyraźnych objawów, bo nadnercza mają dużą rezerwę czynnościową i dopiero zniszczenie około 80–90 procent miąższu powoduje jawną niedoczynność. W praktyce oznacza to, że pacjent przez długi czas czuje tylko „brak formy”, chudnie kilka kilogramów i ma ciemniejszą skórę, a do gwałtownego przełomu nadnerczowego może dojść dopiero przy ciężkim zakażeniu, urazie czy zabiegu operacyjnym.

Autoimmunologiczna choroba Addisona rzadko występuje samotnie, częściej towarzyszy innym chorobom z tego kręgu, które można traktować jak sygnały ostrzegawcze:

• autoimmunologiczne choroby tarczycy – choroba Hashimoto, choroba Gravesa‑Basedowa,
• Cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie żołądka z niedokrwistością złośliwą,
• bielactwo, celiakia, reumatoidalne zapalenie stawów, inne zapalenia tkanki łącznej.

Gdy kilka takich chorób występuje równocześnie, mówimy o autoimmunologicznych zespołach wielogruczołowych, w których choroba Addisona może współistnieć z niedoczynnością tarczycy, przytarczyc czy niewydolnością gonad. U osoby, u której rozpoznano już jedną chorobę autoimmunologiczną, warto okresowo kontrolować funkcję pozostałych gruczołów dokrewnych, bo ryzyko kolejnych zaburzeń jest wtedy większe.

Zakaźne, metaboliczne i wrodzone uszkodzenia kory nadnerczy

U części pacjentów choroba Addisona nie ma tła autoimmunologicznego, lecz jest skutkiem długotrwałych infekcji lub odkładania się patologicznych substancji w obrębie nadnerczy. Zdarza się też, że niewydolność kory nadnerczy wynika z wrodzonych defektów enzymatycznych, które od urodzenia upośledzają produkcję hormonów. W wielu krajach o wysokiej częstości gruźlicy to właśnie przewlekłe zakażenie gruźlicze nadal należy do głównych przyczyn pierwotnej niedoczynności nadnerczy.

Do najważniejszych zakaźnych przyczyn uszkodzenia nadnerczy należą:

• gruźlica z zajęciem nadnerczy, dawniej jedna z najczęstszych przyczyn choroby Addisona,
• rozsiane zakażenia grzybicze, takie jak histoplazmoza, kryptokokoza, blastomykoza czy kokcydioidomykoza,
• zakażenie HIV/AIDS z oportunistycznymi infekcjami nadnerczy, m.in. wywołanymi przez cytomegalowirus lub mykobakterie atypowe, a także ciężkie przewlekłe infekcje bakteryjne przebiegające z sepsą.

Istnieją także choroby metaboliczne, w których w tkance nadnerczy gromadzą się nieprawidłowe substancje, prowadząc do jej stopniowego zaniku:

• amyloidoza ze złogami amyloidu w korze nadnerczy,
• hemochromatoza, w której dochodzi do odkładania żelaza w wielu narządach, w tym w nadnerczach,
• adrenoleukodystrofia i adrenomieloneuropatia – choroby sprzężone z chromosomem X, związane z gromadzeniem długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, uszkadzające zarówno nadnercza, jak i układ nerwowy.

Do wrodzonych przyczyn niedoczynności kory nadnerczy należą przede wszystkim:

• wrodzony przerost nadnerczy, czyli zespół wrodzonych defektów enzymów steroidogenezy,
• hipoplazja nadnerczy, czyli ich niedorozwój,
• zespół Allgrove’a (trójka A – achalazja, alacrimia, Addison),
• wrodzony defekt receptora ACTH skutkujący niewrażliwością kory nadnerczy na prawidłowe stężenia tego hormonu.

Te rzadsze mechanizmy należy brać pod uwagę zwłaszcza u młodych pacjentów, często jeszcze w wieku dziecięcym lub nastoletnim, u których nie stwierdza się autoimmunizacji ani typowych współistniejących chorób autoimmunologicznych. W takich sytuacjach duże znaczenie mają dokładny wywiad rodzinny, badania genetyczne i ocena nadnerczy w tomografii komputerowej.

Leki, zabiegi i nowotwory jako rzadkie przyczyny choroby Addisona

Zdarza się, że niewydolność kory nadnerczy jest powikłaniem leczenia onkologicznego lub innych interwencji medycznych. Niektóre leki hamują syntezę hormonów steroidowych lub bezpośrednio uszkadzają komórki kory nadnerczy. Obustronne usunięcie nadnerczy, masywne krwotoki w przebiegu sepsy czy zespół Waterhouse’a–Friderichsena także mogą doprowadzić do nagłej, pełnoobjawowej choroby Addisona. Swoje robią też przerzuty nowotworowe zajmujące oba nadnercza.

W grupie leków, które mogą zmniejszać wydzielanie hormonów kory nadnerczy lub ją uszkadzać, znajdują się między innymi:

• mitotan – stosowany w leczeniu raka kory nadnerczy, celowo niszczący jej komórki,
• aminoglutetimid, ketokonazol, metyrapon, etomidat – preparaty hamujące kolejne etapy steroidogenezy, używane m.in. w terapii hiperkortyzolemii,
• długotrwale stosowana heparyna, niektóre cytostatyki i leki immunosupresyjne, które w sprzyjających warunkach mogą wywołać niewydolność kory nadnerczy.

Do zabiegów i sytuacji klinicznych prowadzących do niedoboru hormonów kory nadnerczy należą:

• obustronna adrenalektomia, czyli chirurgiczne usunięcie obu nadnerczy, na przykład z powodu guza,
• masywne krwotoki do nadnerczy w przebiegu sepsy lub rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, szczególnie w zespole Waterhouse’a–Friderichsena,
• ciężkie urazy i rozległe operacje w okolicy nadnerczy, które mogą uszkodzić ich unaczynienie lub miąższ.

Przyczyną choroby Addisona mogą być także procesy nowotworowe zajmujące nadnercza:

• przerzuty raka płuca, piersi, nerki, żołądka czy sutka do obu nadnerczy,
• pierwotne chłoniaki nadnerczy, rzadkie, ale bardzo agresywne nowotwory układu chłonnego,
• inne guzy naciekające korę nadnerczy z sąsiedztwa, prowadzące do jej zniszczenia.

Samodzielne odstawianie lub gwałtowne zmniejszanie dawek leków steroidowych to prosta droga do przełomu nadnerczowego, dlatego pacjenci po obustronnej adrenalektomii lub leczeni lekami niszczącymi korę nadnerczy powinni od początku mieć jasno zaplanowaną terapię zastępczą i dokładne instrukcje postępowania w razie infekcji, urazu czy zabiegu.

Choroba Addisona – objawy, przebieg i możliwe powikłania

Objawy choroby Addisona zwykle rozwijają się powoli, miesiącami, a nawet latami, przez co wielu chorych trafia do lekarza dopiero w zaawansowanym stadium. Początkowo dominują bardzo niespecyficzne dolegliwości, takie jak przewlekłe zmęczenie, spadek masy ciała, osłabienie mięśni, gorsza tolerancja wysiłku, nawracające dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego. Nic dziwnego, że choroba bywa mylona z depresją, zespołem jelita drażliwego czy „przemęczeniem zawodowym”.

Przydatne jest dzielenie obrazu klinicznego na kilka głównych grup objawów, bo pomagają one usystematyzować obserwacje:

• objawy ogólne i krążeniowe,
• dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego,
• objawy skórne i zmiany w wyglądzie,
• zaburzenia psychiczne i neurologiczne,
• objawy wynikające z zaburzeń gospodarki wodno‑elektrolitowej.

Bardzo istotny jest wpływ sytuacji stresowych na nasilenie symptomów. Zakażenia, urazy, zabiegi operacyjne, a u kobiet także ciąża i poród zwiększają fizjologiczne zapotrzebowanie na kortyzol. U osoby z utajoną niewydolnością nadnerczy właśnie w takich momentach mogą pojawiać się przejściowe epizody silnego osłabienia, spadku ciśnienia, wymiotów czy bólów brzucha, które między infekcjami częściowo ustępują.

Nieleczona lub źle kontrolowana choroba Addisona niesie ze sobą szereg powikłań. Najgroźniejszym jest przełom nadnerczowy – gwałtowne zaostrzenie niewydolności kory z bardzo niskim ciśnieniem, wstrząsem i zaburzeniami świadomości. Przewlekła hiperkaliemia sprzyja zaburzeniom rytmu serca, a ciężka hiponatremia może prowadzić do obrzęku mózgu. Ryzyko zgonu jest szczególnie wysokie u chorych z towarzyszącymi nowotworami, ciężką gruźlicą czy zaawansowaną infekcją HIV.

Objawy ogólne, krążeniowe i ze strony przewodu pokarmowego

Do najbardziej typowych objawów ogólnych choroby Addisona należą przewlekłe osłabienie i łatwa męczliwość. Chory ma wrażenie, że „brakuje mu baterii”, proste czynności sprawiają trudność, pojawia się osłabienie mięśni i ból mięśniowo‑stawowy. Z czasem dochodzi do stopniowej utraty masy ciała, często mimo braku świadomej diety, bo apetyt zwykle maleje. Wielu pacjentów skarży się na nadmierną senność w ciągu dnia, apatię, trudności z podjęciem wysiłku oraz zwiększony apetyt na słone potrawy, który jest odruchem obronnym organizmu tracącego sód.

Objawy krążeniowe wynikają głównie z niedoboru aldosteronu i glikokortykosteroidów. Pojawia się niskie ciśnienie tętnicze, często z wartościami skurczowymi poniżej 100 mm Hg. Charakterystyczna jest hipotensja ortostatyczna, czyli nagły spadek ciśnienia przy gwałtownym wstaniu z łóżka lub krzesła, z towarzyszącymi zawrotami głowy, zamgleniem widzenia i „gwiazdkami” przed oczami. W cięższych przypadkach dochodzi do omdleń, szczególnie w czasie gorączki, odwodnienia lub dużego wysiłku fizycznego.

Przewód pokarmowy także mocno reaguje na niedobór hormonów kory nadnerczy. Pacjenci często skarżą się na przewlekłe nudności, okresowe lub nawracające wymioty, niespecyficzne bóle brzucha, wzdęcia. Rytm wypróżnień bywa zaburzony – u części osób występują zaparcia, u innych luźne stolce lub biegunki. Takie dolegliwości bardzo łatwo przypisać chorobie żołądka, jelit czy nietolerancji pokarmowej, co dodatkowo opóźnia prawidłowe rozpoznanie niewydolności nadnerczy.

Szczególnie wyraźnie objawy ogólne i krążeniowe nasilają się w określonych sytuacjach:

• podczas infekcji przebiegających z gorączką i odwodnieniem,
• po dużym wysiłku fizycznym, zwłaszcza w upale lub przy niewystarczającej podaży płynów,
• w okresie okołozabiegowym i po większych operacjach,
• u kobiet ciężarnych, zwłaszcza gdy wymioty i niskie ciśnienie nie ustępują w drugim trymestrze.

Objawy skórne i zmiany w wyglądzie przy chorobie Addisona

Hiperpigmentacja, czyli charakterystyczne ściemnienie skóry, to jeden z najbardziej sugestywnych objawów pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy. Niski poziom kortyzolu pobudza przysadkę do wydzielania większych ilości ACTH, a razem z nim uwalnia się hormon melanotropowy (MSH). Te peptydy stymulują melanocyty do produkcji melaniny, przez co skóra i błony śluzowe stopniowo ciemnieją, nawet jeśli chory nie opala się i unika słońca.

Najczęstsze miejsca, w których lekarz i pacjent mogą zauważyć przebarwienia, to:

• skóra narażona na słońce, czyli twarz, szyja, grzbiety rąk i przedramion,
• okolice łokci, kolan, kostek oraz linie zgięciowe dłoni,
• otoczki brodawek sutkowych, blizny, fałdy skórne,
• błona śluzowa jamy ustnej, szczególnie dziąsła i wewnętrzne powierzchnie policzków.

Osoba z chorobą Addisona ma często wygląd „wiecznie opalonej”, choć nie korzysta z solarium ani nie spędza czasu na plaży. Ciemniejsze plamy w jamie ustnej czy na bliznach potrafią kontrastować z resztą skóry i są bardzo charakterystyczne dla tej choroby. U części chorych, zwłaszcza z uogólnionym bielactwem, zamiast ciemnienia pojawiają się wyraźne odbarwienia, co modyfikuje klasyczny obraz i wymaga większej czujności ze strony lekarza.

Długotrwała choroba Addisona wpływa też na rysy i sylwetkę. Widoczne staje się wychudzenie, zanika masa mięśniowa, twarz traci pełność i staje się bardziej „ostrzejsza”. U kobiet przy znacznym niedoborze androgenów nadnerczowych dochodzi do osłabienia lub zaniku owłosienia pachowego i łonowego, co bywa błędnie kojarzone z depilacją lub naturalnym starzeniem się.

Ciemne przebarwienia na dłoniach, łokciach i w jamie ustnej, pojawiające się razem z przewlekłym zmęczeniem i niskim ciśnieniem, powinny zawsze stać się powodem pilnej diagnostyki endokrynologicznej, a nie być tłumaczone wyłącznie „typem cery” czy nadmiernym opalaniem.

Zaburzenia psychiczne, zaburzenia elektrolitowe i przełom nadnerczowy

Zaburzenia psychiczne i neurologiczne w chorobie Addisona często wysuwają się na pierwszy plan i mogą kierować chorego do psychiatry albo neurologa. Pojawia się obniżenie nastroju, depresja, lęk, drażliwość, trudności z koncentracją i zapamiętywaniem, spowolnienie myślenia. Do tego dochodzi apatia i brak energii do codziennych czynności. Ze względu na jednoczesny spadek masy ciała i brak apetytu, u niektórych pacjentów mylnie rozpoznaje się jadłowstręt psychiczny zamiast pierwotnej niewydolności kory nadnerczy.

Zaburzenia gospodarki wodno‑elektrolitowej są bardzo typowe dla choroby Addisona i mają swoje odbicie zarówno w badaniach, jak i w objawach. U większości chorych występuje hiponatremia, czyli zbyt niskie stężenie sodu we krwi, oraz hiperkaliemia, czyli nadmiar potasu. Często obserwuje się też skłonność do hipoglikemii, zwłaszcza przy dłuższych przerwach między posiłkami, a u części chorych również podwyższone stężenia mocznika i kreatyniny. Klinicznie objawia się to silnym pragnieniem, osłabieniem, kołataniem serca, czasem zaburzeniami rytmu i zawrotami głowy.

W morfologii i badaniach biochemicznych można zauważyć charakterystyczny zestaw odchyleń:

• hiponatremię i hiperkaliemię, czasem z towarzyszącą hipoglikemią,
• niekiedy podwyższone stężenie mocznika i kreatyniny (azotemia) w wyniku odwodnienia,
• w morfologii krwi – eozynofilię, limfocytozę, monocytozę oraz neutropenię.

Przełom nadnerczowy to ostre, zagrażające życiu zaostrzenie niewydolności kory nadnerczy. Dochodzi wówczas do gwałtownego spadku ciśnienia tętniczego, wstrząsu, ciężkich zaburzeń elektrolitowych i narastających zaburzeń świadomości. Jedynym skutecznym postępowaniem jest natychmiastowe podanie dużych dawek hydrokortyzonu dożylnie oraz agresywne nawadnianie i wyrównywanie elektrolitów w warunkach szpitalnych.

Do najczęstszych objawów rozwiniętego przełomu nadnerczowego oraz sytuacji, które go wyzwalają, należą:

• bardzo niskie ciśnienie tętnicze, wstrząs, zaburzenia świadomości aż do utraty przytomności, gorączka, nasilone bóle brzucha, silne nudności i wymioty oraz skrajne osłabienie i bóle mięśni,
• nagłe odstawienie lub pominięcie dawek glikokortykosteroidów u chorego z chorobą Addisona,
• brak zwiększenia dawki hydrokortyzonu w czasie ciężkiej infekcji, urazu, zabiegu operacyjnego czy porodu, kiedy zapotrzebowanie organizmu na kortyzol gwałtownie rośnie.

Przełom nadnerczowy jest stanem nagłym przypominającym awarię głównej instalacji w organizmie – bez szybkiego podania hydrokortyzonu i płynów dożylnych może w krótkim czasie zakończyć się śmiercią, dlatego każdy pacjent z chorobą Addisona powinien znać pierwsze objawy zbliżającego się przełomu i mieć ustalony „plan awaryjny”.

Jakie badania potwierdzają chorobę Addisona?

Punkt wyjścia do rozpoznania choroby Addisona stanowi zawsze dokładny wywiad i staranne badanie przedmiotowe. Zestaw sygnałów takich jak przewlekłe zmęczenie, postępująca utrata masy ciała, hiperpigmentacja skóry i błon śluzowych oraz niskie ciśnienie tętnicze powinien od razu nasuwać podejrzenie pierwotnej niewydolności kory nadnerczy. W praktyce wiele osób ma jednak początkowo inne rozpoznania, a do endokrynologa trafia dopiero po miesiącach poszukiwań przyczyny dolegliwości.

W pierwszym etapie lekarz zleca zazwyczaj podstawowe badania laboratoryjne krwi, które pomagają wychwycić typowe odchylenia:

• morfologię z rozmazem, w której można stwierdzić eozynofilię, limfocytozę, monocytozę i neutropenię,
• oznaczenie elektrolitów – sodu, potasu – a także glukozy, mocznika i kreatyniny,
• inne proste parametry biochemiczne, przydatne do oceny odwodnienia i ogólnego stanu chorego.

Kluczowe dla potwierdzenia choroby Addisona są badania hormonalne. Ocena porannego stężenia kortyzolu i ACTH pozwala wstępnie rozróżnić pierwotną i wtórną niedoczynność kory nadnerczy, natomiast złotym standardem jest test stymulacyjny ACTH z użyciem syntetycznej kortykotropiny, takiej jak Synacthen. Polega on na podaniu preparatu dożylnie lub domięśniowo i oznaczeniu kortyzolu w osoczu przed wstrzyknięciem oraz po 30 i 60 minutach. Brak wyraźnego wzrostu stężenia kortyzolu świadczy o niewydolności nadnerczy. Aby ustalić przyczynę, wykonuje się też oznaczenia przeciwciał przeciwnadnerczowych, czasem także przeciwciał przeciwtarczycowych, oraz badania obrazowe nadnerczy w TK lub rezonansie, które mogą ujawnić zanik, zwapnienia, zmiany zapalne albo przerzuty nowotworowe.